Il morbo di Alzheimer è la forma di demenza più diffusa. La sua diagnosi è sempre complessa e la sua eziologia ancora di più.

La malattia comporta una forma di neurodegenerazione con una irreversibile e graduale perdita delle funzioni cognitive.

Sebbene sia tipica dell’età senile, ci sono casi di insorgenza precoce, anche a partire dai 30 anni: Alzheimer giovanile o a esordio precoce.

La sindrome si chiama così dal nome dello psichiatra e neuropatologo tedesco, Alois Alzheimer, che, ai primi del 1900, ne descrisse per primo i sintomi.

Diffusione

Secondo un report del 2020 dell’ OMS nel mondo c’erano circa 50 milioni di ammalati di una qualche demenza. Il morbo di Alzheimer è, all’incirca, il 60-70% di tutte le demenze.

A causa dell’allungamento della vita media il numero delle persone affette da demenza tende ad aumentare esponenzialmente.

Come dicevamo, si tratta nella maggior parte dei casi di un’affezione dell’età senile, ovvero della popolazione over 65.

Cause

Non è ancora perfettamente chiaro quali siano le motivazioni dell’insorgenza della malattia ma si ritiene che esista un insieme di concause predisponenti:

• fattori genetici

• fattori ambientali

• stile di vita

• familiarità

Ciò che si sa per certo è che alcune proteine cerebrali si modificano in modo da avere degli effetti tossici sul cervello stesso.

Il cervello di un malato di Alzheimer, infatti, presenta tutta una serie di danni organici come la riduzione di tessuto cerebrale (atrofia cerebrale) per un rimpicciolimento delle cellule nervose o per una necrosi delle cellule stesse. L’ ippocampo e l’ amigdala sono le zone in cui questa riduzione è particolarmente evidente, motivo per cui una delle evidenze della malattia è legata ad una acquisita difficoltà nella memorizzazione.

Sui neuroni si vedono delle placche di peptide beta-amiloide mentre al loro interno si trovano degli ammassi proteici (proteina tau).

Sembrerebbe che proprio questi ammassi proteici inibiscano la trasmissione tra neuroni provocandone la morte.

Diagnosi

La diagnosi di Alzheimer si fa secondo diversi strumenti e criteri. Di solito si parte dall’evidenza di sintomi comportamentali, quasi sempre riportati e notati dai parenti del malato che cominciano a vederlo “strano” e confuso, oltre che notare la sua maggiore difficoltà a ricordare.

A partire da questi primi segni è importante approfondire attraverso strumenti diagnostici come

• esame neurologico

• test cognitivi e neuropsicologici

• Tac cerebrale

• RMN al cervello

• esami di laboratorio

 

 

Terapia

Ad oggi non esistono farmaci in grado di curare il morbo di Alzheimer ma solo farmaci che permettono il rallentamento della progressione sintomatica.

Proprio quest’anno (2021) l’AIFA ha approvato un nuovo farmaco, l’ Aducanomab, che sembra rallentare il processo di distruzione del cervello. Per adesso il dibattito tra scienziati sull’utilità di questo farmaco è ancora aperto ma rappresenta, comunque, un piccolo passo avanti.

Fattori di rischio

I fattori di rischio rispetto alla possibilità di sviluppare l’Alzheimer sono multifattoriali:

• predisposizione genetica e familiarità

Le persone che hanno un parente di primo grado (genitore o fratello/sorella) con questa malattia hanno un rischio maggiore degli altri.

• Stile di vita

Recenti ricerche ci segnalano che per il morbo ci siano gli stessi fattori di rischio delle malattie cardiache:
– fumo

– sedentarietà

– ipertensione

-obesità

– ipercolesterolemia

– diabete di tipo 2

• Sesso

  Le donne hanno una probabilità maggiore degli uomini di sviluppare l’Alzheimer anche se pare che abbiano comunque un’aspettativa di vita più lunga rispetto ai maschi malati. Non è ancora chiaro il motivo ma sembra che sia legato a fattori ormonali.

• Sindrome di Down

Pare che persone affette da questa sindrome abbiamo più probabilità di sviluppare anche il morbo di Alzheimer.

• Traumi alla testa

 

Sintomatologia

E’ prassi dividere l’evoluzione della malattia in tre fasi:

1. fase iniziale

2. fase intermedia

3. fase finale o avanzata

Fase iniziale

Caratterizzata da

• difficoltà nella memoria a breve termine (amnesia anterograda)

• conseguente ripetizione della stessa domanda più volte a breve distanza di tempo

• piccole difficoltà di linguaggio (afasia), di calcolo (acalculia), di comprensione di concetti e piccole difficoltà di ragionamento

• aprassia, cioè la difficoltà a compiere azioni comuni e che, in precedenza, la persona era in grado di fare

• a volte si manifesta una leggera tendenza a cambiamenti di personalità.

• Tendenza all’atarassia (passività e mancanza di iniziativa)

• è possibile che si presenti anomia (difficoltà o impossiblità a ricordare i nomi delle cose)

• agnosia (difficoltà o impossibilità a riconoscere cose note, anche banali e quotidiane)

• perdita della capacità di leggere e scrivere

 

Fase intermedia

C’è un peggioramento di tutti i sintomi presenti nella fase 1 e la comparsa di nuove manifestazioni.

In questa fase il paziente può cominciare ad avere bisogno dell’ aiuto di un caregiver.

• La perdita delle capacità cognitive comincia ad essere evidente, così come si amplificano la difficoltà di giudizio, di ragionamento e di apprendimento

• Compare una importante instabilità emotiva con episodi di ansia, depressione, sbalzi d’umore, agitazione

• Si compromette anche la memoria a lungo termine

• Possono presentarsi episodi di delirio e di comportamento paranoide fino a indurre il malato anche all’aggressività verso gli altri

• Comparsa di comportamenti ossessivi e compulsivi

• Disorientamento spazio-temporale: il paziente non sa più che giorno è, dove si trova etc.

• Disturbi del sonno

• Possibili allucinazioni uditive

E’ possibile che la persona non sia più in grado di vestirsi, lavarsi etc.

Fase finale

In questo stadio il paziente è totalmente dipendente dagli altri ed è anche il momento in cui le famiglie non riescono più a gestire la persona e si trovano costrette a ricoverare il parente presso un istituto.

Tutti i sintomi precedenti sono alla massima potenza, le capacità cognitive sono definitivamente e completamente compromesse e cominciano a verificarsi anche deficit di tipo organico-funzionale come

• difficoltà o incapacità alla deglutizione

• incontinenza

• perdita di peso

• incapacità a camminare e muoversi

• perdita del linguaggio

 

 

Naturalmente a questo stadio è facile che intervengano altre malattie che aggravano la condizione generale del paziente.

Frequentemente la causa di morte è legata a polmoniti e broncopolmoniti ad ingesto (cioè conseguenti alle difficoltà di deglutizione se il paziente non è alimentato tramite sondino o flebo).

E’ altrettanto frequente, però, che trattandosi di pazienti anziani, questi muoiano prima della fase finale della malattia di Alzheimer a causa di altre patologie che li affliggono.

Mediamente, lo stato finale della malattia si raggiunge tra i 3 e i 14 anni dal momento della diagnosi.

 

Potete guardare alcuni film che trattano la malattia di Alzheimer come Still Alice, Lontano da lei e Iris.